每一名寶寶在醫院中呱呱降生，父母在喜悅之際，更希望孩子能夠健康茁壯成長，幾乎所有的父母都會花費大量的時間和精力在寶寶身上。

臨床上每100個新生兒約有4-6個有先天缺陷，隨著科學進步，一些先天缺陷疾病已能在宮內診斷發現。疾病在早期往往癥狀不明顯，可一旦發病危害嚴重，為使這類疾病能夠早發現早治療，在疾病早期沒有癥狀的時候，將患兒檢查出來，而開展了一系列方檢查法，這就是現行的新生兒疾病篩查工作。

新生兒疾病篩查最早可以追溯到1961年美國Guthrie博士建立的細菌抑制法，通過檢測新生兒干濾紙片（dried blood spot，DBS）中的苯丙氨酸濃度來篩查苯丙酮尿癥。1975年，放射免疫法被用于檢測新生兒DBS樣本中的促甲狀腺激素，以篩查先天性甲狀腺功能減低癥。美國是最早開展MS-MS新生兒篩查項目的國家，英國、德國、澳大利亞、韓國、日本等國也已將MS-MS新生兒篩查列為法定項目。雖然新生兒篩查病種各國不一，但篩查覆蓋率都達到90%以上。在北美地區，美國和加拿大的新生兒篩查覆蓋率已達到100%，一些發達國家的新生兒篩查率均達95%以上。

出生缺陷防治也是國家重大公眾衛生項目，是保障社會穩定和人民幸福的最基本手段之一。國家衛健委和各級衛生行政部門及國家臨床檢驗中心都高度重視新生兒疾病篩查工作，自1995年頒布《母嬰保健法》，尤其是2009年頒布《新生兒疾病篩查管理辦法》部長令以來，我國新生兒遺傳代謝疾病篩查工作發展迅速。我國新生兒遺傳代謝病篩查程序包括宣傳教育、知情同意、血片采集、標本送檢、實驗室檢測、初篩陽性病例召回、治療和隨訪、數據統計分析及上報等。新生兒聽力篩查程序包括初篩、復篩、陽性病例確診、治療和隨訪。

新生兒篩查通過采集新生兒足跟血制成的干血斑來進行檢測。目前主要的新生兒疾病篩查方法主要有熒光分析法、定量酶法、酶聯免疫吸附法和時間分辨熒光分析法等，但這些方法均是1次實驗只能檢測1種分析物，篩查一種疾病，效率很低。近年來，隨著串聯質譜（tandem mass spectromerty，MS/MS）技術的發展，檢測效率得到了顯著的提升，MS/MS技術于20世紀90年代初開始被應用于新生兒遺傳代謝疾病篩查，該技術通過對多種代謝物同時進行定性和定量分析來檢測約50種可治療的先天性遺傳代謝病。不過串聯質譜也不是萬能的，它只能檢測那些會導致血清生化指標發生顯著變化的遺傳異常，另有一些可治療的疾病可通過其它的血片檢測方法來進行篩查，如先天性甲狀腺功能低下、囊性纖維化、鐮狀細胞病、重癥綜合性免疫缺陷(SCID)等。

還有一些疾病需要直接對新生兒進行物理檢查，例如耳聾。隨著醫學研究的逐步發展，對未知疾病的認識不斷深入，新技術的應用也越來越成熟，篩查的疾病范圍正在不斷擴大。

新生兒疾病篩查是確保提高新生兒工作質量的重要工作內容。新生兒疾病篩查的準確性和時效性，往往直接影響新生兒的健康。目前來看，對實驗室檢驗結果影響最大的因素就是標本質量。標本的采集和檢驗是分別在臨床科室和實驗室完成，因此樣本的保存、前處理過程中，每個環節發生問題都可能影響最終的檢驗結果。以內蒙古地區為例，2016-2019年期間由于血片保存及前處理等原因導致的血片不合格率達到了4.94%。目前的干血斑前處理步驟大多由手工完成，因此如何提高前處理效率已經成為了一個重要研究課題。